Opracowania.pl PLUS:
Zaloguj się żeby dostać więcej
Jesteś tutaj: Biologia » Liceum » Genetyka » Mutacje

Mutacje

Mutacje są to nagłe i trwałe zmiany w materiale genetycznym.

Mutacje mogą zachodzić:

1. w komórkach somatycznych (komórkach ciała) - zmiany dotyczą wtedy tylko wybranej części organizmu i nie są dziedziczone przez potomstwo (np. inna barwa lewego i prawego oka).

2. w komórkach rozrodczych - gametach. Wtedy wszystkie komórki powstałego po zapłodnieniu organizmu posiadają zmienioną informację genetyczną i zmiana ta jest przekazywana następnym pokoleniom, czyli jest to mutacja dziedziczna. Zmutowany allel jest najczęściej recesywny, więc ujawnia się tylko u homozygot recesywnych. Jeśli jest dla organizmu niekorzystny, to najczęściej przekazywany jest następnym pokoleniom przez heterozygoty.

Mutacje mogą wywoływać różne skutki. Często są niekorzystne dla organizmu, ale zdarzają się obojętne lub wręcz korzystne. Te dwie ostatnie możliwości mają duże znaczenie w ewolucji i są przyczyną zmienności organizmów. Mutacje, które prowadzą do śmierci osobnika nazywamy mutacjami letalnymi.

Przyczyny zachodzenia mutacji

I. Mutacje spontaniczne zachodzą samorzutnie, bez udziału żadnych czynników.

II. Mutacje indukowane, czyli wywoływane czynnikami zewnętrznymi. Czynniki te, zwane czynnikami mutagennymi, w zależności od ich natury dzielimy na:

1. czynniki fizyczne:

a) promieniowanie jonizujące - np. promieniowanie X lub gamma - ma największy wpływ na powstawanie mutacji, powoduje rozrywanie cząsteczek DNA

b) promieniowanie UV - jego wpływ jest słabszy, wywołuje błędy podczas procesu replikacji

c) temperatura - zbyt wysoka może spowodować zaburzenia w działaniu enzymów

2. czynniki chemiczne:

a) iperyt - gaz bojowy zmieniający zasady azotowe

b) barwniki akrydynowe

c) analogi zasad azotowych, czyli cząsteczki podobne do zasad azotowych, które mogą być włączone w czasie replikacji do budowy nowej nici

d) kwas azotowy III (HNO2)

e) niektóre węglowodory będące składnikiem dymu papierosowego.

Mutacje są zjawiskiem naturalnie występującym w przyrodzie. Działanie czynników mutagennych zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji.

Rodzaje mutacji i ich skutki

Mutacje mogą zachodzić na różnych poziomach organizacji materiału genetycznego, tym samym skala zmian może też być różna:

I. Mutacje genowe (punktowe)

Polegają na zmianach w sekwencji nukleotydów we fragmencie cząsteczki DNA. Zachodzą najczęściej podczas replikacji DNA. Komórki mają co prawda swoje „systemy naprawcze” i większość pomyłek jest natychmiast naprawiana, ale niektóre z nich pozostają niezauważone. Zmiany mogą polegać na:

1. Zamianie jednego nukleotydu na inny - (np. zamiast adeniny podstawiona zostanie cytozyna). Możliwe skutki to:

a) nowy kodon wyznacza taki sam aminokwas jak poprzedni - wtedy mutacja nie zostanie ujawniona - jest to mutacja milcząca

b) nowy kodon wyznacza inny aminokwas (mutacja zmiany sensu), wtedy skutek zależy od roli aminokwasu:

- jeśli rola nowego aminokwasu w budowie cząsteczki białka jest niewielka, to białko mimo zmiany aminokwasu nadal będzie prawidłowo spełniać swoją funkcję i mutacja nie będzie widoczna

- jeśli nowy aminokwas ma kluczowe znaczenie dla prawidłowej struktury białka, to nie będzie ono mogło prawidłowo pełnić swojej funkcji. Zmiany w organizmie zależą od roli tego związku dla funkcjonowania ustroju - im ważniejsza ta rola, tym bardziej widoczne będą skutki takiej mutacji, z mutacją letalną włącznie (przykładem takiej mutacji może być anemia sierpowata).

c) nowy kodon okaże się kodonem STOP (mutacja nonsensowna) - wtedy synteza cząsteczki białka zostanie w tym miejscu zahamowana i pożądane białko nie powstanie. Skutki, podobnie jak w pkt b, zależą od roli białka.

2. Wypadnięciu (delecji) jednego lub kilku nukleotydów, lub wstawieniu (insercji) dodatkowych. Mutacje takie przeważnie dają łatwo zauważalne skutki, gdyż zmieniają ramkę odczytu, tym samym zmienia się budowa całej cząsteczki białka.

Schemat ilustrujący zmiany wywołane utratą lub wstawieniem nukleotydów. Sekwencja nukleotydów na prawidłowej nici DNA, sekwencja nukleotydów na nici RNA, kolejność aminokwasów. DNA, RNA, aminokwasy, wypadnięcie, wstawienie.

W przykładzie powyżej są to dwa nukleotydy, ale ich liczba może być różna (najczęściej od jednego do kilku). Wstawienie/wypadnięcie trzech nukleotydów nie zmieni ramki odczytu, ale i tak może mieć duży wpływ na budowę cząsteczki białka.

II. Mutacje chromosomowe (strukturalne)

Polegają na zmianie struktury (budowy) chromosomu i dotyczą większej ilości genów. Przeważnie zachodzą podczas podziału komórki - momentem szczególnie niebezpiecznym jest początek mejozy i zachodząca wówczas wymiana odcinków chromatyd między chromosomami homologicznymi (crossing-over). Pękanie fragmentów chromosomów i ich przemieszczanie się spowodować może różne nieprawidłowości - wymieniany kawałek może się źle ułożyć w nowym chromosomie, lub powędrować w zupełnie inne miejsce. W zależności od tego, co się z nim stało, rozróżniamy:

- delecję (deficjencję), czyli wypadnięcie części chromosomu (utrata sporej części genów jest letalna)

- duplikację, czyli podwojenie części chromosomu

- inwersję, czyli odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°

- translokację czyli przemieszczenie fragmentu chromosomu na chromosom niehomologiczny.

Schemat mutacji chromosomowych. Delecja, duplikacja, inwersja, translokacja.

Mutacje chromosomowe dotyczą dużych fragmentów materiału genetycznego, dlatego przeważnie są letalne.

III. Mutacje genomowe (liczbowe)

Polegają na zmianie prawidłowej liczby chromosomów. Przyczyną może być błąd podczas podziału komórkowego polegający na nierozejściu się chromosomów homologicznych. Powstają wtedy gamety, z których po zapłodnieniu może rozwinąć się osobnik o innej od podstawowej liczbie chromosomów. Możliwe scenariusze to:

1. Zmiany liczbowe dotyczą jednej pary chromosomów homologicznych (aneuploidalność):

- trisomia - zamiast pary występują trzy chromosomy homologiczne, w kariotypie jest więc o jeden chromosom za dużo (2n+1)

- monosomia - jeśli zamiast pary jest tylko jeden z chromosomów homologicznych (2n-1).

Powyższe mutacje są u człowieka letalne lub prowadzą do anomalii rozwojowych.

2. Zmiany liczbowe dotyczą wszystkich chromosomów

U roślin spotykamy zjawisko poliploidalności. Polega to na zwielokrotnieniu podstawowej liczby chromosomów (2n) do 3n (triploidalność), 4n (tetraploidalność) itd. Rośliny nie tylko dobrze znoszą takie zmiany, ale wręcz lepiej się rozwijają, są większe i dają wyższe plony. Dlatego hodowla poliploidalnych gatunków zbóż czy ziemniaków od dawna jest stosowana w praktyce rolniczej. U zwierząt i u człowieka poliploidalność nie występuje.

Zestawienie wiadomości o mutacjach

MUTACJE
genowe (punktowe) chromosomowe (strukturalne) genomowe (liczbowe)
zmiany sekwencji nukleotydów polegające na zamianie nukleotydów:
  • mutacje milczące
  • mutacje zmiany sensu
mutacje nonsensowne, polegające na wstawieniu lub wypadnięciu nukleotydów:
  • zmiana ramki odczytu
zmiany struktury chromosomów
  • delecja
  • duplikacja
  • inwersja
  • translokacja
zmiany liczby chromosomów
zmiana dotyczy jednej pary chromosomów homologicznych:
  • trisomia (2n+1)
  • monosomia (2n-1)
zmiana dotyczy wszystkich chromosomów
  • poliploidalność (3n, 4n, ...)

Wybierz szkołę

Szkoła

Ostatnio oglądane

Ostatnio oglądane
Na swoich stronach GRUPA INTERIA.PL Sp. z o.o. Sp.k. wykorzystuje wraz z innymi podmiotami pliki cookies (tzw. ciasteczka) i inne technologie m.in. w celach statystycznych i reklamowych. Korzystając z naszych stron bez zmiany ustawień przeglądarki będą one zapisane w pamięci urządzenia. Kliknij, aby dowiedzieć się więcej, w tym jak zarządzać plikami cookies. Zamknij