Opracowania.pl PLUS:
Zaloguj się żeby dostać więcej
Jesteś tutaj: Biologia » Liceum » Genetyka » Kariotyp człowieka

Kariotyp człowieka

Kariotyp to opis morfologiczny chromosomów w komórce somatycznej.

Opis taki obejmuje:

- liczbę chromosomów

- wygląd chromosomów (kształt, wielkość)

- sposób rozmieszczenia genów na chromosomach, co uwidacznia się po wybarwieniu w postaci charakterystycznych prążków.

Chromosomy opisuje się w stadium metafazy mitozy, gdyż wtedy są najlepiej widoczne. Komórki somatyczne mają stałą, charakterystyczną dla każdego gatunku liczbę chromosomów. Dla człowieka wynosi ona 46, albo inaczej 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23).

Komórki somatyczne człowieka są diploidalne i zawierają 46 chromosomów (23 pary)

Plemniki i komórki jajowe zawierają po 23 chromosomy.

Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwoliły dość dokładnie opisać i określić zawartość chromosomów człowieka. Każdej parze chromosomów homologicznych przypisany jest odpowiedni numer (od 1 do 23). Powoli poznajemy położenie poszczególnych genów na chromosomach. Całkowita liczba genów w genomie człowieka szacowana jest na ok. 30 tysięcy.

22 pary chromosomów określamy mianem autosomów, natomiast 23. para to chromosomy płci (inaczej heterosomy). Określamy je literami X lub Y. Zestaw heterosomów różni się u kobiety i mężczyzny: kobieta ma dwa chromosomy X (XX), a mężczyzna jeden X i jeden Y (XY)

Kariotyp człowieka
kobieta mężczyzna
autosomy 22 pary 22 pary
chromosomy płci XX XY

Chromosomy X i Y nie są w pełnym tego słowa znaczeniu chromosomami homologicznymi. X jest duży i zawiera wiele genów, natomiast Y jest mały, o niewielkiej liczbie genów, na dodatek zupełnie innych niż na X (na Y są geny warunkujące prawidłowy rozwój osobnika płci męskiej). Pomimo tych różnic chromosomy te traktowane są jako homologiczne, ze względu na specyficzne zachowanie podczas mejozy - tak jak chromosomy homologiczne tworzą biwalent i dzięki temu tylko jeden z nich trafia do powstającej gamety (tu: plemnika).

U człowieka wykonuje się badanie kariotypu przy diagnozowaniu chorób genetycznych. Analizując liczbę i wygląd chromosomów i porównując je ze standardowym modelem, można łatwo wykryć anomalie genetyczne będące wynikiem mutacji chromosomowych (uszkodzenia fragmentów chromosomów) i genomowych (zmiana liczby chromosomów).

Wybierz szkołę

Szkoła

Ostatnio oglądane

Ostatnio oglądane
Na swoich stronach GRUPA INTERIA.PL Sp. z o.o. Sp.k. wykorzystuje wraz z innymi podmiotami pliki cookies (tzw. ciasteczka) i inne technologie m.in. w celach statystycznych i reklamowych. Korzystając z naszych stron bez zmiany ustawień przeglądarki będą one zapisane w pamięci urządzenia. Kliknij, aby dowiedzieć się więcej, w tym jak zarządzać plikami cookies. Zamknij