Jesteś tutaj: Biologia » Gimnazjum » Dziedziczność » Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka

Znaczna ilość chorób jest związana z powstawaniem defektów w materiale genetycznym na skutek mutacji lub dziedziczenia po przodkach. W wielu wypadkach wiadomo, jaki gen wywołuje jaką chorobę. Obecność trzech chromosomów nr 21 powoduje zespół Downa, czyli upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa związane jest też z wiekiem matki. Ryzyko wzrasta zwłaszcza po przekroczeniu przez matkę wieku 35 lat.

Hemofilia jest to choroba związana z brakiem czynnika odpowiadającego za krzepnięcie krwi. W rodzinach dotkniętych hemofilią chorują zazwyczaj mężczyźni, gdyż choroba ta wywołana jest przez defekt genu na chromosomie X. Rzadko chorują na nią kobiety, gdyż obecność drugiego dobrego chromosomu X maskuje defekt.

Wśród zaburzeń liczbowych chromosomów występują nieprawidłowości w ilości chromosomów płciowych. Zaburzenia te nie są śmiertelne, ale wiążą się z wystąpieniem bezpłodności, a czasem z niedorozwojem umysłowym.

Przykładem choroby powstałej na skutek mutacji genowej jest anemia sierpowata, związana z uszkodzeniem struktury hemoglobiny i rozpadem krwinek czerwonych.

Wybierz szkołę

Szkoła

Ostatnio oglądane

Ostatnio oglądane

Ten portal korzysta z plików cookies w celu umożliwienia pełnego korzystania z funkcjonalności serwisu, dopasowania reklam oraz zbierania anonimowych statystyk. Obsługę cookies możesz wyłączyć w ustawieniach Twojej przeglądarki internetowej. Korzystając z serwisu wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z ustawieniami przeglądarki.

Zamknij