Jesteś tutaj: Biologia » Liceum » Genetyka » Choroby dziedziczne człowieka

Choroby dziedziczne człowieka

Choroby spowodowane mutacjami genowymi

Choroby dziedziczne są skutkiem mutacji w komórkach rozrodczych. Są to najczęściej mutacje genowe, zmieniające jeden gen. Często zachodzą jednorazowo, u bardzo dalekiego przodka, a powstały defekt przenoszony jest z pokolenia na pokolenie. Ponieważ zmutowane allele najczęściej są recesywne, nie ujawniają się u heterozygot. Dopiero traf, że obydwoje rodzice są heterozygotyczni, stwarza niebezpieczeństwo ujawnienia się choroby u ich dzieci (25% prawdopodobieństwa pojawienia się homozygoty recesywnej).

Schemat dziedziczenia typowej choroby będącej skutkiem mutacji genowej:

Schemat dziedziczenia typowej choroby będącej skutkiem mutacji genowej. Obydwoje rodzice zdrowi, ale będący nosicielami choroby. Dziecko zdrowe, dziecko zdrowe nosiciel, dziecko chore.

Od powyższego schematu są wyjątki:

1. Pląsawica Huntingtona jest wywoływana allelem dominującym, a więc osobnik heterozygotyczny jest chory.

2. Hemofilia i daltonizm są cechami sprzężonymi z płcią - zasady ich dziedziczenia omówione zostały w rozdziale 7.

Choroby dziedziczne są przeważnie skutkiem mutacji genowej i dziedziczą się zgodnie z I prawem Mendla.

Ważniejsze choroby będące skutkiem mutacji genowych

Nazwa choroby Geny ulegające mutacji i sposób dziedziczenia Objawy
albinizm mutacja genu kodującego, enzym konieczny do syntezy melaniny
cecha recesywna
Brak barwnika (melaniny) w skórze, włosach i tęczówce oka - bardzo jasna karnacja, białe włosy, czerwone tęczówki.
anemia sierpowata mutacja genu kodującego hemoglobinę (zamiana jednego nukleotydu!),
cecha recesywna
Nieprawidłowa hemoglobina ma słabe powinowactwo z tlenem. Krwinki z taką hemoglobiną przyjmują nieprawidłowy „sierpowaty” kształt, czopują naczynia krwionośne, a narządy nie otrzymują wymaganej ilości tlenu. Często kończy się śmiercią.
fenyloketonuria mutacja genu kodującego enzym konieczny przy przemianach aminokwasów (fenyloalaniny),
cecha recesywna
Niedorozwój umysłowy, zaburzenia ruchowe (upośledzenie układu nerwowego). Możliwość zapobiegania ujawnieniu się choroby poprzez stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę.
hemofilia mutacja genu kodującego jeden z czynników krzepliwości krwi,
cecha sprzężona z płcią (gen na chromosomie X), recesywna
Nie zachodzi krzepnięcie krwi - zranienia i stłuczenia grożą silnymi krwotokami, aż do śmierci przez wykrwawienie. Współcześnie leczona przez podawanie brakującego czynnika.
mukowiscydoza mutacja genu odpowiedzialnego za białko transportujące w błonach komórkowych, cecha recesywna Produkowanie nadmiernej ilości śluzu, szczególnie dotyczy to układu oddechowego - w którym utrudnia wymianę gazową i zwiększa podatność na infekcje oraz pokarmowego, w którym prowadzi do upośledzenia funkcjonowania trzustki i wątroby i w konsekwencji do śmierci. Jedna z częstszych chorób genetycznych.
pląsawica Huntingtona mutacja genu jednego z białek występujących w mózgu, cecha dominująca Zaburzenia ze strony układu nerwowego - zaburzenia ruchowe, drgawki, później upośledzenie umysłowe. Choroba zaczyna się rozwijać po 40 roku życia.
daltonizm mutacja genu odpowiedzialnego za białko receptorowe - odbierające bodźce świetlne, cecha sprzężona z płcią, recesywna Upośledzone barwne widzenie, najczęściej dotyczy czerwonego koloru.

Inne choroby spowodowane mutacjami

Mutacje genomowe, co prawda w znakomitej większości letalne, mogą w niektórych przypadkach być powodem poważnych anomalii rozwojowych. Zdarzają się „na bieżąco” przy powstawaniu gamet i jeśli dojdzie do zapłodnienia, rozwinie się osobnik o nieprawidłowej liczbie chromosomów. Choroby te nie są właściwie dziedziczne z tego prostego względu, że osobnicy obarczeni defektem są przeważnie bezpłodni (wyjątkiem może być zespół Downa).

Najczęściej spotykanym skutkiem mutacji genomowej jest zespół Downa - choroba wynikająca z trisomii 21 pary chromosomów. Istnieje bardzo wyraźna zależność pomiędzy wiekiem matki a częstością występowania tej choroby. Im starsza kobieta, tym częściej zdarzają się błędy przy podziale mejotycznym prowadzącym do powstania komórki jajowej i tym częściej rodzą się upośledzone dzieci. Prawdopodobieństwo wzrasta szczególnie po 40 roku życia.

Zależność pomiędzy wiekiem matki a liczbą urodzeń dzieci z zespołem Downa. Częstość występowania choroby, wiek matki (lata).

Zestawienie chorób będących skutkiem mutacji genomowych

Nazwa choroby Zmiana genomu Objawy
zespół Downa trisomia 21 chromosomu niski wzrost, upośledzenie umysłowe i fizyczne, charakterystyczne rysy twarzy
zespół Klinefeltera trisomia chromosomów płci kariotyp XXY osobnik płci męskiej, kobieca sylwetka, niedorozwój jąder, bezpłodność
zespół Turnera monosomia chromosomu płci kariotyp XO osobnik płci żeńskiej, bezpłodność, niski wzrost, upośledzenie umysłowe

Wybierz szkołę

Szkoła

Ostatnio oglądane

Ostatnio oglądane

Ten portal korzysta z plików cookies w celu umożliwienia pełnego korzystania z funkcjonalności serwisu, dopasowania reklam oraz zbierania anonimowych statystyk. Obsługę cookies możesz wyłączyć w ustawieniach Twojej przeglądarki internetowej. Korzystając z serwisu wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z ustawieniami przeglądarki.

Zamknij